Учреждение здравоохранения «Могилевский областной лечебно-диагностический центр»

Медико-генетическое консультирование и диагностика осуществляются с целью своевременного выявления, лечения и профилактики врожденных аномалий (пороков развития) и наследственных заболеваний.

Врач-генетик проводит консультирование и обследование пациентов с целью:

• диагностики врожденных и наследственных болезней,
• оценки генетического риска,
• лечения и диспансерного наблюдения пациентов, страдающих редкими генетическими болезнями,
• ведения регистра врожденной и наследственной патологии, мониторинга врожденных пороков развития, зарегистрированных у детей области.

Показания для направления пациента (семьи) на медико-генетическое консультирование:

• Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения.
• Отсутствие ожидаемого нормального физиологического развития.
• Умственная отсталость.
• Расстройства развития речи и языка неуточненные.
• Судороги неуточненной этиологии.
• Специфические расстройства развития моторной функции.
• Общие расстройства психологического развития.
• Нарушения полового созревания.
• Адреногенитальные расстройства.
• Врожденный гипотиреоз.
• Нарушения обмена веществ.
• Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха.
• Зрительные расстройства и слепота.
• Гепатомегалия и спленомегалия, не классифицированные в других рубриках.
• Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.
• Болезни нервной системы:
• Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 45 лет и старше.
• Два и более самопроизвольных аборта в малом сроке (до 12 недель).
• Две и более неудачных попыток ЭКО.
• Первичное бесплодие супругов.
• Близкородственный брак.
• Лучевая или химиотерапия во время беременности.
• Воздействие тератогенного фактора на женщину до 14 недель беременности:
• Наличие ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода.
• Изменения в анализах крови неизвестной этиологии (тромбоцитоз, гипербилирубинемия, увеличение уровня общего железа, ферритина и др.).
• Болезни, не вошедшие в настоящий перечень, имеющие врожденный или наследственный характер.